

- 2025年12月20日
大理石骨病(指定難病326):遺伝子CLCN7の変異
38歳男性。特記すべき既往なし。家族歴として父親と父方の祖母が大理石骨病(破骨細胞の機能障害。骨破壊が出来ず、全身の骨がびまん性に硬くなっていく)。腰痛を訴え家…
もっと見る


38歳男性。特記すべき既往なし。家族歴として父親と父方の祖母が大理石骨病(破骨細胞の機能障害。骨破壊が出来ず、全身の骨がびまん性に硬くなっていく)。腰痛を訴え家…


70歳男性。 6か月前から固体や液体を飲み込むのが徐々に困難になり、誤嚥が頻繁に起こるため内科受診となった。 身体所見では、肺野にcoarse crackleを…


34歳男性。手をのばして転倒し、その後左手首の痛みが5ヵ月続いているため整形外科を受診した。 身体所見としては舟状骨関節腔(下記参照;ちなみに手根骨の覚え方とし…


34歳男性。 10日間にわたる息切れを主訴に救急外来受診。 息切れは前かがみになったり仰向けになったろすると悪化し、直立して座ると改善するものだった。 診察時、…


肥満歴のある12歳男児。2週間前から右股関節に跛行と鈍痛を認め、整形外科受診。 症状は学校で滑って転んだことをきっかけに始まった。 BMIは95%タイルを越える…


60歳の左利きの女性。パートナーに野球バットで殴られ、手で防御したところ左前腕に痛みが出現し救急外来受診。 身体所見としては左前腕に腫脹を認め、同部位は圧痛があ…


54歳女性。 既往に乳癌があり転移性乳癌に対し現在も加療中。 4か月前から右顎の痛みが出現し、悪化してきたため救急外来を受診。 身体所見としては下顎の腫脹を著明…


61歳男性。膝を曲げた状態で転倒しした後、左膝痛と歩行困難となり受診。 身体所見としては、左膝の腫れと高位膝蓋骨(アルタ膝蓋骨)の所見を認めた。 X線とMRI施…