

- 2026年7月2日
【2026最新】鎌状赤血球症(Sickle cell disease):遺伝性疾患の病態と最新の遺伝子治療について総合内科専門医が解説
不治の病から「治る病」へ。遺伝子のエラーが引き起こす全身の激痛と、ゲノム編集がもたらす希望 「鎌状赤血球症(かまじょうせっきゅうしょう)」という病名を聞いたこと…


不治の病から「治る病」へ。遺伝子のエラーが引き起こす全身の激痛と、ゲノム編集がもたらす希望 「鎌状赤血球症(かまじょうせっきゅうしょう)」という病名を聞いたこと…


53歳女性。3ヵ月前から皮疹が出現するようになり、1ヵ月前から発熱を認めるようになり、内科外来受診となった。 身体所見では、びまん性毛細血管拡張、色素沈着、潰瘍…


73歳男性。1か月にわたる倦怠感と全身の骨痛を訴え救急外来を受診した。 身体所見では肝脾腫が無いことを含め特記すべき所見を認めなかった。 採血所見ではWBC 1…


51歳女性。 急性リンパ芽球性白血病の病歴を持つ。3ヵ月前に骨髄移植を受けており、GVHDを発症し、CsAと高用量GCによる治療を受けていた。 今回、3日前から…


30歳男性。2週間前から発疹と発熱を認め精査加療のために入院加療となった。 入院4週間前に毛嚢炎の治療のためST合剤を内服した薬剤歴がある。 来院時BT39.1…


51歳男性。CML治療中。 Nilotinib(チロシンキナーゼ阻害薬:タシグナ🄬)による治療を18ヵ月前に開始されていた。 その間、患者は白髪が徐々に再色素沈…


38歳男性。特記すべき既往なし。家族歴として父親と父方の祖母が大理石骨病(破骨細胞の機能障害。骨破壊が出来ず、全身の骨がびまん性に硬くなっていく)。腰痛を訴え家…


25歳男性。特記すべき既往なし。 約3ヵ月前から倦怠感・吐気・空咳を認め内科受診した。 胸部X-p施行され、肺・右心房(矢印)、右心室(*)に透過性の低下した所…


44歳男性。特記すべき既往なし。 4日前より打撲痕と血尿が特にぶつけたということもなく出現するようになった。 外来受診3時間前にブラジル南部の森を歩いていた時、…


40歳男性。喫煙歴あり。 2週間前から咳嗽、呼吸困難、寝汗、胸膜炎による左側胸痛のため外来を受診した。 聴診では左肺野の呼吸音が減弱していた。 胸部X-pでは左…