「先天性遺伝子疾患」の記事一覧

• 2026年3月24日

1型ゴーシェ病：汎血球減少と骨痛。リソソーム酵素βグルコセレブロシダーゼの欠損を引き起こす常染色体劣性遺伝疾患。成人後期まで症状が現れない患者もいます。

73歳男性。1か月にわたる倦怠感と全身の骨痛を訴え救急外来を受診した。 身体所見では肝脾腫が無いことを含め特記すべき所見を認めなかった。 採血所見ではWBC 1…

• 2026年3月2日

乳児期テイ・サックス病：全エクソームシークエンス検査が施行されHEXA遺伝子の病原性バリアントの複合ヘテロ接合性が示された一例

8か月女児。斜視と発達遅延がある。 斜視精査目的に眼科受診となった。 発達遅延はその発達履歴により全てのマイルストーンが生後5か月レベルであることが分かった。 …

• 2026年2月28日

腸性肢端皮膚炎：腸での亜鉛吸収障害による皮膚炎

9歳男児。1年前から発疹と3ヵ月前からの腹痛と下痢を訴え小児科を受診した。 生後6か月の時点で原因不明の亜鉛欠乏症のため、以降経口Zn補給を受けている。 201…

• 2025年11月10日

遺伝性顎けいれん（遺伝性顎振戦）：生まれながらにあることが多いです。良性疾患なので安心です。

生後4か月の男児。特記すべき既往なし。 上気道感染を認め、近医を受診し、その際、顎の筋肉が「ぴくぴく」痙攣し続けていることが指摘されたため紹介受診。 来院時現症…

• 2025年10月7日

弾性線維性仮性黄色腫様症候群：ABCC6遺伝子（16p13.1）の常染色体劣性変異

27歳男性。凝固異常を指摘され内科外来受診。 既往は特になく、肝疾患や吸収不良や易出血性の既往もなかった。 家族歴として妹にも同様に皮膚所見と凝固異常があった。…