

- 2025年12月20日
大理石骨病(指定難病326):遺伝子CLCN7の変異
38歳男性。特記すべき既往なし。家族歴として父親と父方の祖母が大理石骨病(破骨細胞の機能障害。骨破壊が出来ず、全身の骨がびまん性に硬くなっていく)。腰痛を訴え家…


38歳男性。特記すべき既往なし。家族歴として父親と父方の祖母が大理石骨病(破骨細胞の機能障害。骨破壊が出来ず、全身の骨がびまん性に硬くなっていく)。腰痛を訴え家…


25歳男性。特記すべき既往なし。 約3ヵ月前から倦怠感・吐気・空咳を認め内科受診した。 胸部X-p施行され、肺・右心房(矢印)、右心室(*)に透過性の低下した所…


44歳男性。特記すべき既往なし。 4日前より打撲痕と血尿が特にぶつけたということもなく出現するようになった。 外来受診3時間前にブラジル南部の森を歩いていた時、…


40歳男性。喫煙歴あり。 2週間前から咳嗽、呼吸困難、寝汗、胸膜炎による左側胸痛のため外来を受診した。 聴診では左肺野の呼吸音が減弱していた。 胸部X-pでは左…


特記すべき既往のない73歳女性。2日前から左側腹部痛が出現し受診した。 バイタルはBT 38.5℃、身体所見において腹部圧痛がないことを含め特記すべき異常を認め…


29歳男性。2週間前から左側腹部痛が出現し、改善を認めないため救急外来を受診した。 6ヵ月前からHIVと非薬剤耐性の肺結核の診断を受けており、抗レトロウイルス薬…


30歳男性。最近再生不良性貧血と診断され抗胸腺細胞グロブリン(ATG)(※抗リンパ球抗体、ウサギなどから作る。本症例はウマ由来)の投与を完了している。 来院2日…


重症の火傷でICUに入出となった80歳女性。 住宅火災から救出され、体表面積の55%に2~3度熱傷を認めた。 採血ではPLT 93万(正常15~40万)、Hb …


27歳男性。凝固異常を指摘され内科外来受診。 既往は特になく、肝疾患や吸収不良や易出血性の既往もなかった。 家族歴として妹にも同様に皮膚所見と凝固異常があった。…


3歳女児。1週間前に上気道感染症を発症した後、1日間にわたり暗褐色尿と黄疸が出現し受診。 身体診察では、眼瞼結膜は蒼白、眼球結膜は黄染を認めた。咽頭は発赤し浸出…