重度の高TG血症による「発疹性黄色腫」の一例：TG 6349。生検にて泡状マクロファージ、遊離脂質、紡錘状線維芽細胞過形成。

34歳肥満女性。

皮膚病変が４年間悪化し、３ヵ月にわたり体重減少があり精査目的に内科外来受診となった。

来院時BMI 30。

身体所見では胴体、臀部、四肢全てに枝分かれした突起に融合したピンク色から黄色の丘疹の対称的な皮膚所見を認めた。

臨床検査所見としてはTG 6349 mg/dl（基準値<150）、T-chol 760mg/dl（基準値<200mg/dl）、HbA1c 11.8％（基準値 4.0～5.6）、甲状腺ホルモンは正常だった。

右ふくらはぎから生検施行され、泡状マクロファージ、遊離脂質、紡錘状線維芽細胞過形成が明らかになった。

未治療の糖尿病に伴う重度の高TG血症による「発疹性黄色腫」と診断された。

発疹性黄色腫は重度の高TG血症の兆候であり、膵炎予防のためにも改善急速な改善が望まれる。

低脂肪食、フェノフィブラート、インスリン、経口糖尿病薬による治療計画が開始された。

治療開始から6か月後のフォロー外来では、発疹性黄色腫は消失していたが、色素沈着は残存していた。

N Engl J Med 2022; 386:2129

DOI: 10.1056/NEJMicm2114294