抗MDA5抗体陽性皮膚筋炎：診断のわずかな遅れが致死的になる医者が確実に抑えておかないとならない疾患です。

46歳女性。1ヵ月前から息切れ、空咳、上腕の痛みを伴う発疹が出現し、皮膚科を受診した。

SpO2 94(r.a)

呼吸音はfine crackle

上腕には紅斑が確認され（A）、手の腹側表面には紅斑ならびに丘疹や膿疱が確認された（B）。

これらはそれぞれ「スリーブサイン」「逆ゴットロン丘疹」として知られ皮膚筋炎に関連する皮膚所見。

臨床検査では、抗MDA5抗体陽性、CK軽度上昇が確認された。

急速進行性に呼吸困難が悪化し、膠原病内科紹介となった。

CTではびまん性にすりガラス陰影を認めた。

呼吸機能検査では拘束性換気障害を認めた。

PET-CTでは悪性腫瘍は示唆されず。

三剤併用療法（ステロイドパルス＋IVCY＋CsA）が施行されたが呼吸不全が進行し、皮膚科初回受診から2か月後に呼吸不全により死亡した。

N Engl J Med 2023; 389:1032

DOI: 10.1056/NEJMicm2301354