「症例」の記事一覧

乳児期テイ・サックス病：全エクソームシークエンス検査が施行されHEXA遺伝子の病原性バリアントの複合ヘテロ接合性が示された一例

8か月女児。斜視と発達遅延がある。斜視精査目的に眼科受診となった。発達遅延はその発達履歴により全てのマイルストーンが生後5か月レベルであることが分かった。 …

60歳男性。強直性脊椎炎の病歴をもつ。転倒後、首の痛みと腕と足の麻痺が出現し、頸椎カラーをつけて救急搬送となった。ここ5年間強直性脊椎炎の治療を自己中断して…

51歳女性。急性リンパ芽球性白血病の病歴を持つ。3ヵ月前に骨髄移植を受けており、GVHDを発症し、CsAと高用量GCによる治療を受けていた。今回、3日前から…

82歳男性。 2型糖尿病を患っている。 2週間前から頭痛と右眼の周囲の自然発生的な打撲を訴えてかかりつけ医を受診した。来院6週間前にCOVID19に罹患し、高…

38歳男性。CKDがあり、血液透析を受けている。数年前から進行する歩行困難感を内科定期外来時に訴えた。始まりは4年前、車から降りた後に両膝に急性の疼痛と出現…

9歳男児。1年前から発疹と3ヵ月前からの腹痛と下痢を訴え小児科を受診した。生後6か月の時点で原因不明の亜鉛欠乏症のため、以降経口Zn補給を受けている。 201…

31歳男性。HIVに罹患しているが、疾患コントロールは良好である。 1週間前から無痛性の性器発疹が出現し、2日前から発熱と咽頭痛が出現し内科外来受診となった。 …

68歳男性。2型糖尿病を有しSGLT2阻害薬にて加療を受けている。 3日前から排尿障害と断続的な血尿、いきむと尿中に小さな球が混じるとのことで救急外来を受診した…

46歳男性。約2mの高さのトラックから後方に転落し、耳鳴りやめまいが治まらないため救急搬送された。身体検査では右後頭部に斑状出血と左眼振が観察された。 Rin…

32歳女性。2回の妊娠と2回の出産歴をもつ。約20日前から性器出血が続くため婦人科受診となった。来院の10週間前に無月経が発症し、来院の2週間前に家庭用妊娠…