

- 2025年10月7日
弾性線維性仮性黄色腫様症候群:ABCC6遺伝子(16p13.1)の常染色体劣性変異
27歳男性。凝固異常を指摘され内科外来受診。 既往は特になく、肝疾患や吸収不良や易出血性の既往もなかった。 家族歴として妹にも同様に皮膚所見と凝固異常があった。…


27歳男性。凝固異常を指摘され内科外来受診。 既往は特になく、肝疾患や吸収不良や易出血性の既往もなかった。 家族歴として妹にも同様に皮膚所見と凝固異常があった。…


44歳女性。1週間前から膿疱性発疹が出現し救急外来受診。発疹は最初に顔面に出現し、その後下肢にも出現した。 身体所見では顔面と下肢に丘疹性膿疱性発疹が認められた…


62歳男性。胆石の評価を受けるためAUS施行されたところ後腹膜に腫瘤があることが指摘され内科外来紹介受診。 バイタルサインは正常で、身体検査においても特記すべき…


13歳少年。アフリカ出身。集団検診にて肉眼的血尿を認め、精査目的に小児科受診。 身体所見では発熱や側腹部痛や排尿障害がないことを含め全て正常だった。 尿検査では…


61歳女性。約6か月にわたる眼窩周囲の腫脹と肩の脱力を訴え内科受診。 呼吸困難感や咳嗽や関節痛は認めなかった。 受診時身体所見では、上眼瞼と下眼瞼の紅斑と眼窩周…


19歳男性、3年前からのレイノー現象と約1年間続く倦怠感、顔と手の発疹、指関節の関節痛を認め、内科外来受診。 身体検査では関節腫脹認めないものの、MP関節および…


66歳男性。 約8か月前から腕や脚の皮膚の張りと腫れ、痛みが出現した。よくならないため内科外来を受診した。 既往としては特にないが、強皮症の可能性に対してPSL…


54歳女性。 既往に乳癌があり転移性乳癌に対し現在も加療中。 4か月前から右顎の痛みが出現し、悪化してきたため救急外来を受診。 身体所見としては下顎の腫脹を著明…


腎移植歴のある24歳男性が3日間続いた下痢を訴え救急外来受診。 腎移植に関しては、先天性の尿路異常があり、CKDを発症し、今回の下痢で受診の5か月前に生体血縁ド…


35歳男性。 IgA腎症に対して治療を開始する方針となりシクロスポリンの投与を2週間前に開始したばかりだった。 昨日から錯乱・眼のかすみ・けいれんを認めたため救…