

- 2025年12月20日
大理石骨病(指定難病326):遺伝子CLCN7の変異
38歳男性。特記すべき既往なし。家族歴として父親と父方の祖母が大理石骨病(破骨細胞の機能障害。骨破壊が出来ず、全身の骨がびまん性に硬くなっていく)。腰痛を訴え家…


38歳男性。特記すべき既往なし。家族歴として父親と父方の祖母が大理石骨病(破骨細胞の機能障害。骨破壊が出来ず、全身の骨がびまん性に硬くなっていく)。腰痛を訴え家…


55歳男性。10年来の進行性の手書き障害と早口でろれつが回らないという症状を主訴に神経内科受診となった。 30代の頃に個人用防護具をつけずに溶接工として働いてい…


81歳男性。既往として機能不全性下垂体巨大腺腫があり、画像フォローにて経過観察されている(A)。 今回突然の頭痛と視力喪失を認め、外来受診となった。 受診時身体…


17歳少年。特記すべき既往なし。 3週間前からめまい、頭痛、右足の脱力を訴え、救急外来を受診した。 神経学的検査では右下腿MMT 4/5と低下していた。 頭部C…


14歳少年。特記すべき既往なし。 約1か月前から嘔吐を伴う頭痛を散発的に認めるため内科外来を受診した。 身体所見では視力低下を認めたため眼科も受診。乳頭浮腫が著…


42歳男性。2ヵ月前から左の睾丸が肥大し始めたため泌尿器科外来を受診した。 発熱や寝汗、体重減少、呼吸器症状、尿道分泌物の症状はいずれも認めなかった。 身体所見…


29歳男性。1週間前から頭痛と目のかすみを訴え救急外来受診。 6週間前に胃腸結核の診断を受け、抗結核薬を開始していた。 来院時身体所見とすると、後部硬直を認め、…


27歳女性。3ヵ月前から頭痛・嘔吐を認め、錯乱とけいれんが出現したため救急要請。 これまで特段の既往はない。 身体検査では後部硬直を認め、Jolt accent…


35歳男性。 IgA腎症に対して治療を開始する方針となりシクロスポリンの投与を2週間前に開始したばかりだった。 昨日から錯乱・眼のかすみ・けいれんを認めたため救…


61歳男性。膝を曲げた状態で転倒しした後、左膝痛と歩行困難となり受診。 身体所見としては、左膝の腫れと高位膝蓋骨(アルタ膝蓋骨)の所見を認めた。 X線とMRI施…