「小児科」の記事一覧

• 2026年3月24日

1型ゴーシェ病：汎血球減少と骨痛。リソソーム酵素βグルコセレブロシダーゼの欠損を引き起こす常染色体劣性遺伝疾患。成人後期まで症状が現れない患者もいます。

73歳男性。1か月にわたる倦怠感と全身の骨痛を訴え救急外来を受診した。 身体所見では肝脾腫が無いことを含め特記すべき所見を認めなかった。 採血所見ではWBC 1…

• 2026年3月16日

レッグ・カルベ・ペルテス病：思春期前の小児における特発性大腿骨頭の無血管性壊死

4歳男児。 2日前から右股関節痛と跛行を認め、整形外科受診。 これまでに外傷や発熱は特になかった。 診察上、どちら側でも股関節の可動域に制限はなかった。 やや右…

• 2026年3月4日

感染症を合併した第二鰓裂嚢胞：4か月男児に認めた下顎MSSA感染症

生後4か月男児。 首の右側に3日前から腫脹と発赤が出現し、外来受診となった。 生まれた時からその場所には小さな皮膚の穴があったとのことであった。 来院時BT 3…

• 2026年3月2日

乳児期テイ・サックス病：全エクソームシークエンス検査が施行されHEXA遺伝子の病原性バリアントの複合ヘテロ接合性が示された一例

8か月女児。斜視と発達遅延がある。 斜視精査目的に眼科受診となった。 発達遅延はその発達履歴により全てのマイルストーンが生後5か月レベルであることが分かった。 …

• 2026年2月28日

腸性肢端皮膚炎：腸での亜鉛吸収障害による皮膚炎

9歳男児。1年前から発疹と3ヵ月前からの腹痛と下痢を訴え小児科を受診した。 生後6か月の時点で原因不明の亜鉛欠乏症のため、以降経口Zn補給を受けている。 201…

• 2026年2月7日

マイコプラズマ感染およびマイコプラズマ誘発性発疹・粘膜疹

8歳女児。特記すべき既往なし。内服薬はない。 来院10日間前から発熱と咳嗽が出現し3日前から痛みを伴う口唇のかさぶた、口腔内潰瘍、発疹、性器の痛みを訴え救急外来…

• 2025年11月25日

壊疽性膿皮症：皮膚に原因不明の痛みを伴う潰瘍が急速にできる病気です。

5歳男児。2歳の時にIgA血管炎の既往がある。 2か月にわたる鼻閉塞（症状は改善傾向）と1か月にわたる進行性の皮膚潰瘍を認め入院となった。 入院時左前腕（A）と…

• 2025年11月10日

遺伝性顎けいれん（遺伝性顎振戦）：生まれながらにあることが多いです。良性疾患なので安心です。

生後4か月の男児。特記すべき既往なし。 上気道感染を認め、近医を受診し、その際、顎の筋肉が「ぴくぴく」痙攣し続けていることが指摘されたため紹介受診。 来院時現症…