

- 2025年10月7日
弾性線維性仮性黄色腫様症候群:ABCC6遺伝子(16p13.1)の常染色体劣性変異
27歳男性。凝固異常を指摘され内科外来受診。 既往は特になく、肝疾患や吸収不良や易出血性の既往もなかった。 家族歴として妹にも同様に皮膚所見と凝固異常があった。…


27歳男性。凝固異常を指摘され内科外来受診。 既往は特になく、肝疾患や吸収不良や易出血性の既往もなかった。 家族歴として妹にも同様に皮膚所見と凝固異常があった。…


3歳女児。1週間前に上気道感染症を発症した後、1日間にわたり暗褐色尿と黄疸が出現し受診。 身体診察では、眼瞼結膜は蒼白、眼球結膜は黄染を認めた。咽頭は発赤し浸出…


20歳男性。3ヵ月前からの全身性の痒みを訴えて皮膚科受診した。 患者の性的パートナー(女性)も同様の掻痒を伴った。 身体所見としては胴体、生殖器領域、手首の屈筋…


52歳女性。末期腎不全にて腹膜透析にて管理されている。1ヵ月前から腹部違和感が持続し、内科外来受診。 既往としては12年間の腹膜透析中に3回の細菌性腹膜炎歴があ…


44歳女性。1週間前から膿疱性発疹が出現し救急外来受診。発疹は最初に顔面に出現し、その後下肢にも出現した。 身体所見では顔面と下肢に丘疹性膿疱性発疹が認められた…


JAK阻害薬は非常に有効で、内服薬であるため自己注射をしなくて済むなど患者さんにメリットが多い薬剤です。 しかし帯状疱疹を起こしやすかったり、腎機能障害や肝機能…


現在関節リウマチに使用できるJAK阻害薬はトファシチニブ(ゼルヤンツ🄬)、バリシチニブ(オルミエント🄬)、ペフィシチニブ(スマイラフ🄬)、ウパダシチニブ(リンヴ…


62歳男性。胆石の評価を受けるためAUS施行されたところ後腹膜に腫瘤があることが指摘され内科外来紹介受診。 バイタルサインは正常で、身体検査においても特記すべき…


生後8日の男児。突然膿胞性発疹が出現した。 自然経腟分娩により正期産で出生した。 母親に性器ヘルペスの感染歴はなかった。 身体所見としては頭皮や顔面、首、胸上部…


95歳女性。4週間前からの呼吸困難と空咳を主訴に救急外来受診。 過去6か月尿路感染を防ぐために毎日ニトロフラントインを服用していた。 来院時SpO2 83%(r…