遺伝性顎けいれん（遺伝性顎振戦）：生まれながらにあることが多いです。良性疾患なので安心です。

生後4か月の男児。特記すべき既往なし。

上気道感染を認め、近医を受診し、その際、顎の筋肉が「ぴくぴく」痙攣し続けていることが指摘されたため紹介受診。

来院時現症としては顎と下唇に不随意ミオクローヌスが観察された。神経学的にはそれ以外は正常だった。

皮膚にも特記すべき所見を認めなかった。

患者の両親は、患者が生まれた時から顎が震えていた、と報告した。

この患者の家族歴は、父親、父方の叔母、父方の祖母、父方の大祖母において、乳児期から成人期にかけて同様の顎ミオクローヌスが顕著であった。

「遺伝性顎けいれん（遺伝性顎振戦）」と診断された。

遺伝性顎振戦は常染色体優性の遺伝的運動障害であり、オトガイ筋の単独のミオクローヌスを引き起こす。

これは稀な良性疾患であり、年齢と共に解消される場合が多い。

舌を噛んだり、精神的苦痛を伴う重篤な症状の場合、ボツリヌス毒素注射が行われることもある。

患者の両親には注意深く経過観察するようアドバイスがなされ、遺伝子検査は施行されなかった。

患者が生後12か月の時の再診では顎の震えは安定していたため、治療は行われなかった。

N Engl J Med 2022; 387:e63

DOI: 10.1056/NEJMicm2102977