シスチン症に対する造血幹細胞遺伝子治療:第1-2相臨床試験結果

シスチン症はCTNS遺伝子の変異により、全身の細胞内にシスチンが蓄積し多臓器不全を招く希少疾患です。患者自身の造血幹細胞にレンチウイルスベクターを用いて正常な遺伝子を導入する遺伝子治療「CTNS-RD-04」の第1・2相試験結果です。

成人患者6名を対象とした最長63ヶ月の追跡調査では、全例で安定した生着と持続的な遺伝子発現が確認されました。治療後、白血球中のシスチンレベルは25〜86%減少し、一部の患者では組織内のシスチン結晶の減少も認められました。安全性については、報告された217件の有害事象の多くが軽度・中等度であり、その内容は移植の前処置や基礎疾患に起因する既知の範囲内でした。クローン増殖などの深刻な懸念も見られず、良好なリスク・ベネフィット特性が示されており、新たな治療選択肢として期待されうる結果でした。