2026年7月12日

【柏我孫子市・総合内科】歯科治療時などに注意を要するじんましんのない「突然の腫れや激しい腹痛」にご用心。難病「遺伝性血管性浮腫（HAE）」の病態（体の仕組み）と診断法を解説

アレルギーの薬が効かない原因不明の腫れ。命に関わる発作を防ぐための「C1-INH」と家族のスクリーニング

「唇や手足が突然パンパンに腫れ上がったが、かゆみはない」「前触れもなく、のたうち回るような激しい腹痛が起こる」——もしあなたやご家族にこのような症状がある場合、それは単なる食物アレルギーや胃腸炎ではなく、「遺伝性血管性浮腫（HAE：Hereditary angioedema）」という指定難病かもしれません。 HAEは、全身のあらゆる場所（顔、手足、お腹、のどなど）に突然強いむくみ（浮腫）を引き起こす病気です。特に「のど（喉頭）」が腫れると、呼吸ができなくなり窒息死に至る危険性があるため、早期の正確な診断が極めて重要です。今回はなぜかゆみのない腫れが起こるのかという「体の仕組み」と、正しい診断に至るための専門的なアプローチについて柏我孫子の総合内科専門医が解説します。

1. アレルギーとは違う！血管から水分が漏れ出す「体の仕組み」

一般的なじんましんは、「ヒスタミン」という物質が原因で起こるため、強いかゆみを伴い、抗ヒスタミン薬やステロイドがよく効きます。しかし、HAEの腫れの原因はヒスタミンではありません。 HAEの患者さんは、生まれつき血液中にある「C1-インヒビター（C1-INH）」というタンパク質が足りなかったり、うまく働かなかったりします。このC1-INHは、血管から水分が漏れ出すのを防ぐ「ブレーキ」のような役割を果たしています。ブレーキが効かないことで「ブラジキニン」という物質が体内で過剰に作られ、血管の壁が緩んで大量の水分が周囲の組織に漏れ出してしまいます。これが、かゆみを伴わない巨大な腫れや、腸の壁が腫れることによる激しい腹痛を引き起こす「体の仕組み」なのです。だからこそ、通常のアレルギーの薬（抗ヒスタミン薬やステロイド）は全く効果がありません。

2. 診断の第一歩は「C4」と「C1-INH活性」の血液検査

ガイドラインでは、HAEを疑った場合、まず血液検査で補体の成分である「C4」と「C1-INH活性」を測定することが推奨されています。これらが両方とも低下している場合、HAEの可能性が非常に高くなります。さらに家族歴（血縁者に同じような症状の人がいるか）を確認し、家族歴がない場合には、後天性の血管性浮腫（AAE）と区別するために、詳しい「C1-INH遺伝子解析」を行うという明確な診断フローチャートが示されています。

3. 間違われやすい病気（鑑別診断）を見極める

HAEの診断を難しくしているのは、似たような腫れを引き起こす別の病気がいくつも存在するためです。例えば、高血圧の治療でよく使われる「ACE阻害薬」などの降圧薬を飲んでいると、薬の副作用でブラジキニンが増え、HAEと全く同じような血管性浮腫を起こすことがあります。また、C1-INH活性もC4も正常なのにHAEの症状が出る「HAE 3型（HAEnCI）」という特殊なタイプも存在します。アレルギー専門医や総合内科医は、患者さんが飲んでいるすべてのお薬を確認し、症状の出方やアレルギー検査の結果を総合的に組み合わせて、真の原因を特定します。

4. 家族の命を守る「無症状でのスクリーニング」（CQ1）

HAEは遺伝する病気（常染色体顕性遺伝）であるため、親から子へ50%の確率で遺伝します。今回のガイドラインで非常に重要なメッセージとして、「血縁者にHAE患者がいる場合には、現在血管性浮腫の症状がなくても、診断のための検査（C4、C1-INH活性の測定）を受けるべきである」と強く推奨されています。発作はいつ、どこで起こるか予測できません。初めての発作が「のどの腫れ」であった場合、命を落とす危険すらあります。事前にご自身の「体の仕組み」を知り、確定診断をつけておくことで、いざという時に命を救う特効薬（C1-INH補充療法など）を直ちに使える態勢を整えておくことが最大の防衛策となります。

柏五味歯科内科リウマチクリニックでは、総合内科専門医の視点から、原因不明の腫れや腹痛がどのような**「体の仕組み」**で起きているのかを丁寧に紐解きながら、最新のガイドラインに基づいた正確な評価を行います。HAEのように特殊な血液検査や遺伝的背景の評価が必要な難病が疑われる場合でも、適切な診察によって早期に病態を把握し、高度医療機関（アレルギー専門施設）への速やかな橋渡しと治療介入へと確実にお繋ぎします。ご自身やご家族の「繰り返す原因不明の腫れ」にお悩みの方は、決して自己判断で放置せず、柏・我孫子エリアの相談窓口である当院へお気軽にご相談ください。私たちは、皆様が突然の発作の不安から解放され、ご家族揃って安心で健やかな毎日を楽しめるよう全力でサポートいたします。

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