1型ゴーシェ病：汎血球減少と骨痛。リソソーム酵素βグルコセレブロシダーゼの欠損を引き起こす常染色体劣性遺伝疾患。成人後期まで症状が現れない患者もいます。

73歳男性。1か月にわたる倦怠感と全身の骨痛を訴え救急外来を受診した。

身体所見では肝脾腫が無いことを含め特記すべき所見を認めなかった。

採血所見ではWBC 1700（基準 4000～10000）、Hb 5.9（基準 12～18）、PLT 11.1（基準 12～18）であった。

MRIが施行され、右上腕骨と右大腿骨の骨壊死が疑われた。

骨髄生検では細胞質内に「しわの寄ったティッシュペーパー」のような外観をもつマクロファージが明らかになった（→：May–Grünwald Giemsa染色）。これはゴーシェ細胞と一致する所見。

更なる試験が試行され、βグルコセレブロシダーゼ活性の低下とGBA遺伝子のN370S変異とホモ結合性が確認された。

1型ゴーシェ病と診断された。

ゴーシェ病はリソソーム酵素βグルコセレブロシダーゼの欠損を引き起こす常染色体劣性遺伝疾患。

1型ゴーシェ病では成人後期まで症状が現れない患者もいる。

臨床的特徴としては易疲労感、肝脾腫、汎血球減少、骨痛、骨破壊、小児では成長遅延などが挙げられる。

患者は酵素補充療法を受け始めた。

6か月の追跡調査では軽減し、血球細胞数も改善した。

N Engl J Med 2022; 386:1932

DOI: 10.1056/NEJMicm2116167