「先天性遺伝子疾患」の記事一覧

• 2026年3月2日

乳児期テイ・サックス病：全エクソームシークエンス検査が施行されHEXA遺伝子の病原性バリアントの複合ヘテロ接合性が示された一例

8か月女児。斜視と発達遅延がある。 斜視精査目的に眼科受診となった。 発達遅延はその発達履歴により全てのマイルストーンが生後5か月レベルであることが分かった。 …

• 2026年2月28日

腸性肢端皮膚炎：腸での亜鉛吸収障害による皮膚炎

9歳男児。1年前から発疹と3ヵ月前からの腹痛と下痢を訴え小児科を受診した。 生後6か月の時点で原因不明の亜鉛欠乏症のため、以降経口Zn補給を受けている。 201…

• 2025年11月10日

遺伝性顎けいれん（遺伝性顎振戦）：生まれながらにあることが多いです。良性疾患なので安心です。

生後4か月の男児。特記すべき既往なし。 上気道感染を認め、近医を受診し、その際、顎の筋肉が「ぴくぴく」痙攣し続けていることが指摘されたため紹介受診。 来院時現症…

• 2025年10月7日

弾性線維性仮性黄色腫様症候群：ABCC6遺伝子（16p13.1）の常染色体劣性変異

27歳男性。凝固異常を指摘され内科外来受診。 既往は特になく、肝疾患や吸収不良や易出血性の既往もなかった。 家族歴として妹にも同様に皮膚所見と凝固異常があった。…