「先天性遺伝子疾患」の記事一覧

• 2026年7月26日

非肝硬変性高アンモニア血症とOTC欠損症：焼肉の食べ放題で意識不明に？「非肝硬変性高アンモニア血症」と大人になって発症する遺伝病の体の仕組みを柏我孫子の総合内科専門医が解説

脳を直撃するタンパク質の猛毒。生まれつきの代謝エラーを見抜く総合内科専門医の緻密な診断プロセス 「食べ放題のレストランでたっぷりお肉を食べた数日後、突然吐き気が…

• 2026年7月25日

【柏市我孫子市・総合内科】一生続く「輸血」からの解放。βサラセミアを根本から治す最新のCRISPR遺伝子治療と体の仕組み

赤血球が作れず臓器が鉄まみれになる不治の病。胎児期のヘモグロビンを再起動させる画期的な医学的証明 「β（ベータ）サラセミア」という病気をご存知でしょうか。これは…

• 2026年7月22日

DNAの「異常」を直接書き換える新時代。難病「慢性肉芽腫症」を根本から治す最新の遺伝子治療と免疫の体の仕組み

細菌と戦う武器が作れない病。二本鎖を切らずに遺伝子を「精密に修理する」遺伝子修復の有効性を示した画期的な概念実証 私たちの血液の中にある白血球（好中球など）は、…

• 2026年7月18日

難治性てんかん：ドラベ症候群に対するZorevunersenの第1/2a相試験。失われたブレーキを復元する新薬と脳の体の仕組みを柏我孫子の総合内科専門医が解説

薬が効かない重い発作と発達の遅れ。遺伝子のエラーを直接修正し、コミュニケーション能力まで改善する次世代の希望 「ドラベ（Dravet）症候群」は、乳幼児期に発症…

• 2026年6月27日

II型GM1ガングリオシドーシス：不治の神経難病に挑む「遺伝子治療」の最前線：脳のゴミを掃除する酵素の仕組みと最新報告：柏我孫子総合内科専門医が解説

ウイルスを運び屋にして「正しい設計図」を届ける。進行を食い止める新たな希望 「遺伝子治療」という言葉をニュースなどで耳にする機会が増えましたが、具体的に体の中で…