「症例」の記事一覧

• 2026年3月18日

HAE（遺伝性血管浮腫）：開腹手術にまで至った症例

37歳男性。特記すべき既往なし。 8時間前から腹痛が出現し、嘔吐も出現。改善認めず外来受診となった。 身体所見とすると、腹部膨満著明で反跳痛も認めた。 腹部X-…

• 2026年3月17日

抗糸球体基底膜（GBM）腎炎（Goodpasture）症候群：血漿交換、GC、IVCY施行されるも透析導入

60歳女性。高血圧と原因不明のCKD（Cre 1.6程度）がある。 Cre 7.8に上昇したため緊急入院となった。 受診時は体調は良かった。 バイタルサインと身…

• 2026年3月16日

レッグ・カルベ・ペルテス病：思春期前の小児における特発性大腿骨頭の無血管性壊死

4歳男児。 2日前から右股関節痛と跛行を認め、整形外科受診。 これまでに外傷や発熱は特になかった。 診察上、どちら側でも股関節の可動域に制限はなかった。 やや右…

• 2026年3月8日

転移性悪性黒色腫：閲覧注意

51歳男性。 約36週にわたる黒色皮膚病変の悪化、また6か月にわたる体重減少と腹痛を主訴に皮膚科を受診した。 受診時、身体所見では腹壁に巨大な腫瘤を認め、腋窩、…

• 2026年3月4日

感染症を合併した第二鰓裂嚢胞：4か月男児に認めた下顎MSSA感染症

生後4か月男児。 首の右側に3日前から腫脹と発赤が出現し、外来受診となった。 生まれた時からその場所には小さな皮膚の穴があったとのことであった。 来院時BT 3…

• 2026年3月2日

乳児期テイ・サックス病：全エクソームシークエンス検査が施行されHEXA遺伝子の病原性バリアントの複合ヘテロ接合性が示された一例

8か月女児。斜視と発達遅延がある。 斜視精査目的に眼科受診となった。 発達遅延はその発達履歴により全てのマイルストーンが生後5か月レベルであることが分かった。 …